Согласно многочисленным веб-сайтам, их немного, главным образом потому, что большие делеции вызывают гибель эмбриона.
Вот три, которые имеют небольшие или точечные удаления:
Наследственная невропатия с параличами давления
Синдром Смита-Магениса
Синдром Вильямса-Бьюрена
Синдром Вильямса-Бёрена вызван спонтанной делецией 26-28 генов в хромосоме 7.
Удаление происходит во время зачатия. Некоторые медицинские проблемы и проблемы развития, вероятно, вызваны удалением дополнительный Генетический материал рядом с геном эластина на хромосоме 7.
Синдром Смита-Магениса - это нарушение развития, которое поражает многие части тела. Основные признаки этого состояния включают легкую или умеренную умственную отсталость, задержку речи и поведенческие проблемы. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса имеют делецию генетического материала из определенной области хромосомы 17.
Наследственная невропатия с состоянием паралича давления вызывает повторяющиеся эпизоды онемения, покалывания и / или потери мышечной функции (паралич). Некоторые люди испытывают длительную инвалидность. Это условие вызвано потерей одной копии гена PMP22 или изменениями в гене.
Это условие отличается от других, потому что оно включает только один ген.
Информация для вышеупомянутого от:
Каковы четыре типа хромосомных мутаций?
Типы хромосомных мутаций: делеция, вставка, инверсия, транслокация.
Каковы некоторые примеры недавних, полезных мутаций у людей?
Толерантность к лактозе и способность развиваться в среде с низким содержанием кислорода. Некоторое время в последние несколько тысяч лет взрослые люди сохраняли способность переваривать молоко. Обычно эта способность ограничена молодыми млекопитающими, и они постепенно теряют эту способность, становясь взрослыми. Но это эволюционное развитие не распространяется на всех людей, и некоторые люди не переносят лактозу. Тибетцы также адаптировались к очень низким уровням кислорода (около 15% по сравнению с 21%) в очень высоком регионе Тибетского плато. Это одна из причин, по которой они делают отличных гидов (называемых шерпами
Каковы три типа точечных (генных) мутаций?
Это удаление, вставка и замена. http://greengenes.lbl.gov/cgi-bin/JD_Tutorial/nph-Mutations.cgi