Мутации в том, сколько генов вызывают симптомы муковисцидоза?

Мутации в том, сколько генов вызывают симптомы муковисцидоза?
Anonim

Ответ:

Для проявления симптомов кистозного фиброза или МВ у человека должна быть мутация обоих генов.

Объяснение:

Для проявления симптомов муковисцидоза или МВ у человека должна быть мутация обоих генов CTFR. Это связано с тем, что МВ является рецессивным заболеванием, то есть человеку необходимо в двух экземплярах.

Человек, унаследовавший одну рабочую копию гена CTFR и мутацию второго гена CTFR, был бы носителем заболевания, но у этого человека не было бы этого заболевания.

На изображении ниже, третье поколение включает двух человек, которые являются перевозчиками, один, который не является перевозчиком, и тот, кто имеет CF. Родители третьего поколения оба являются носителями, то есть для каждого ребенка, у которого они есть, каждый родитель имеет 50% -ную вероятность передачи мутации CF. Таким образом, вероятность рождения ребенка от этих родителей с МВ составляет 1/4 или (1/2) * (1/2).